La presenza di elevati valori di questo aminoacido è correlata ad un aumentato rischio trombotico. Esistono delle forme familiari e delle forme acquisite. Valori elevati di omocisteina nel sangue possono essere normalizzati con integrazione di composti vitaminici del gruppo B e folina. Non è ancora chiaro però se la correzione dei valori sia anche in grado di ridurre il rischio trombotico.